地中海贫血筛查在基层医院开展的作用及诊断分析

目的：干预地中海贫血出生缺陷的发生。方法：对7978名育龄人群进行了地中海贫血筛查,并测定受检者红细胞平均体积（MCV）及红细胞脆性试验,发现其中1项异常者,测定微量血红蛋白（Hb）电泳。如夫妇双方均患α或β地中海贫血者,转上级医院行地中海贫血基因检测及产前诊断。结果：7978名受检者中,发现地中海贫血患者共912人,发生率为11.43%。其中α地贫患者560人,β地贫患者352人;有60对夫妇均患α地贫,22对夫妇均患β地贫;高危夫妇共82对,接受产前诊断78对;检出重型α地贫儿8例,检出重型β地贫儿5例,共13例已全部终止妊娠。结论：广东省为地中海贫血的高发区,应在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,杜绝重型地贫儿的出生,对提高人口素质有重大意义。