|
|||||
|
|
| 五条常染色体复杂易位一例 | |
| 作者姓名： | 胡琴 李一峰 |
| 作者单位： | 1. 200092,上海第二医科大学附属新华医院 2. 200092,上海市儿科医学研究所 |
| 摘 要： | 患儿 女 ,4月。G2 P2 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g,无窒息。吃奶时易回奶 ,大便正常 ,每日两次。体格检查 :面容无特殊 ,对外界反应不灵活 ,头围 39cm,前囟 1.5 cm× 1.5 cm,头颈软弱 ,抬头困难 ,肺部呼吸音清 ,第一心音偏低 ,无杂音 ,腹软 ,四肢无畸形 ,肌张力偏低 ,外阴无异常 ,抬头困难。父母表型正常 ,母亲 35岁时生该患儿 ,孕期无特殊。有一兄 ,8岁 ,体格、智能发育正常。无遗传病家族史。患儿经外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体核型分析 ,结果为 4 6 ,XX,t(8;9) (p2 1;q2 2 ) ,t(10 ;13;18) (q2 4 ;q14 ;q11) ,即 4 6 ,XX,t(… |
| 关 键 词： | 常染色体复杂易位 小儿 外周血 淋巴细胞 细胞培养 |
| 修稿时间： | 2003-05-20 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |