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| 性联遗传鱼鳞病的基因诊断 | |
| 引用本文： | 周华.性联遗传鱼鳞病的基因诊断[J].国际皮肤性病学杂志,1989(5). |
| 作者姓名： | 周华 |
| 摘 要： | 性联遗传鱼鳞病(XLI)与甾体硫酸酯酶(STS)缺陷有关,主要为白细胞内芳香基硫酸酯酶C(ASC)活性的降低。STS 基因位于 X 染色体短臂远端的 Xp22.3带上。用基因特异克隆 DNA 探针曾确定80%的 XLI 患者有 STS 结构基因的缺陷,但用此探针难以确定携带者。最近采用测定 ASC及β-gal(半乳糖苷酶)之比的方法诊断 XLI 患者及携带者,但还未见用基因诊断技术确定携带者及ASC/β-gal 诊断相关性的报告。据此,作者调查了3个家系,根据临床表现及酶活性测定,发现9例 XLI 患者(均为男性)、8例携带者和5例可 |
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