年龄相关性黄斑变性肝肾亏虚证与CFH Y402H、CFB R32Q基因多态性的相关性研究

目的：探讨年龄相关性黄斑变性（AMD）肝肾亏虚证与补体因子H（CFH）及补体因子B（CFB）基因多态性的相关性。方法：门诊确诊AMD肝肾亏虚证患者64例为观察组,年龄、性别与之匹配的129例无AMD及眼底疾病者作为对照组。采集外周血,提取DNA,PCR扩增后测序,检测CFH Y402H与CFB R32Q单核苷酸多态性,检测血沉（ESR）、C反应蛋白（CRP）。结果：观察组CFH Y402H基因突变人数明显多于对照组。2组等位基因C的频率分别为：观察组23.44%,对照组12.02%,观察组明显高于对照组,危险度：OR=2.241,95%CI：1.287～6.092;2组病例CFBR32Q基因突变人数没有显著性差异。2组等位基因A的频率分别为：观察组3.91%,对照组5.04%,差异无统计学意义,危险度：OR=0.766,95%CI：0.267～2.199;观察组ESR检测结果阳性人数为13（20.31%）,对照组阳性人数为9（6.98%）,2组阳性率比较差异有统计学意义;观察组CRP检测结果阳性人数为8（12.50%）,对照组阳性人数为6（4.65%）,2组阳性率比较差异有统计学意义。结论：AMD肝肾亏虚证与CFH Y402H基因变异有关,CFH Y402H基因多态性有可能作为AMD肝肾亏虚证客观辨证指标;炎症机制可能是AMD肝肾亏虚证的病机之一。