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| Hajdu-Cheney综合征一例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 顾洁梅 章振林 |
| 作者单位： | 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室,200233 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，上海市优秀学科带头人项目 |
| 摘 要： | Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症(MIM 102500),1948年Hajdu和Kauntze[1]及1965年Cheney[2]分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征. |
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