| 脊髓性肌萎缩症基因诊断 |
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| 引用本文： | 李文磊,丁新生,吴婷,姚娟,邓晓萱.脊髓性肌萎缩症基因诊断[J].中华神经科杂志,2005,38(7):426-429. |
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| 作者姓名： | 李文磊 丁新生 吴婷 姚娟 邓晓萱 |
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| 作者单位： | 210029,南京医科大学第一附属医院神经内科 |
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| 基金项目： | 江苏省教委自然科学基金资助项目(JW970091)，江苏省科委应用基金资助项目(BJ980083)，江苏省卫生厅重点资助项目(H2011) |
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| 摘 要： | 目的探讨中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因序列、基因缺失情况及错配聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)技术在儿童型SMA基因诊断中的价值。方法应用错配PCRRFLP分析对34例拟诊为儿童型SMA(Ⅰ型18例,Ⅱ型11例,Ⅲ型5例)的患者、20名SMA患者的健康家系成员及20名健康人进行运动神经元存活基因(SMN)7号外显子缺失检测,并选择1例SMA患者的SMNc和1例健康人的SMNt基因7号外显子进行基因测序。结果34例拟诊SMA患者31例(91.2%)有SMNt7号外显子缺失,其中Ⅰ型18例,Ⅱ型10例,Ⅲ型3例,所有健康人均无SMN7号外显子缺失。SMNc和SMNt基因7号外显子测序长度均为187bp,两者的序列只有1个碱基的差异(T→C),与国外报道一致。结论中国人儿童型SMA基因序列与国外报道一致,Ⅰ～Ⅱ型基因缺失频率高,Ⅲ型缺失频率较低,错配PCRRFLP可作为诊断Ⅰ、Ⅱ型SMA的有效手段。
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| 关 键 词： | 肌萎缩症 脊髓性 碱基错配 聚合酶链反应 染色体 人 7对 |
| 收稿时间： | 2004-10-18 |
| 修稿时间： | 2004年10月18 |
Genetic diagnosis and gene sequencing of spinal muscular atrophy |
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| LI Wen-lei,DING Xin-sheng,WU Ting,YAO Juan,DENG Xiao-xuan.Genetic diagnosis and gene sequencing of spinal muscular atrophy[J].Chinese Journal of Neurology,2005,38(7):426-429. |
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| Authors: | LI Wen-lei DING Xin-sheng WU Ting YAO Juan DENG Xiao-xuan |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Muscular atrophy spinal Base pair mismatch Polymerase chain reaction Chromosomes human pair 7 |
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