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| 遗传性淀粉样变性家系1例报告并文献复习 | |
| 引用本文： | 陆怡敏,徐静,潘晓霞,史浩,王朝晖,陈以平,陈楠.遗传性淀粉样变性家系1例报告并文献复习[J].中国实用内科杂志,2014(3):305-307. |
| 作者姓名： | 陆怡敏 徐静 潘晓霞 史浩 王朝晖 陈以平 陈楠 |
| 摘 要： | <正>随着对淀粉样变性的认识不断深入,免疫球蛋白轻链型(AL型)及血清淀粉样蛋白A型(AA型)淀粉样变性的诊断有了一定的提高,而对于遗传性淀粉样变性的诊疗目前仍存在一定困难和误区。本文报道了一个遗传性淀粉样变性家系,并主要针对遗传性淀粉样变性中家族性淀粉样神经病变、溶菌酶性淀粉样变性、载脂蛋白AⅠ淀粉样变性、载脂蛋白AⅡ淀粉样变性、纤维蛋白原A-α链淀粉样变性的临床表现及诊疗进行讨论。1病历资料家系图见图1。Ⅲ-4为先证者。起病年龄为38岁,初 |
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