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| 苯丙氨酸羟化酶基因突变研究进展 | |
| 作者姓名： | 杨树法 赵娟 |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院,100026 |
| 摘 要： | 苯丙氨酸羟化酶(PAH)是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于肝脏中。PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如时,该酶不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,血液中苯丙氨酸含量 |
| 关 键 词： | 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 基因 突变 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |
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