Duchenne型肌营养不良症的产前基因诊断的研究进展 |
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作者姓名: | 曹德良 张贵寅 |
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作者单位: | 哈尔滨医科大学,哈尔滨医科大学 |
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摘 要: | Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传病,本病目前无有效的治疗方法,产前诊断和选择性流产是防治本病的有效手段。DMD基因庞大,突变率高,本文在介绍DMD基因结构研究进展的基础上,综述了DMD位点部分缺失的筛选,及利用限制性片段长度多态(RFLP)分析,进行DMD产前基因诊断的研究进展。
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关 键 词: | 肌营养不良症 产前诊断 遗传病 |
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