| 中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断 |
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| 作者姓名： | 罗会元 王涛 孙开来 黄淑帧 袁丽芳 黄尚志 刘国仰 曾溢滔 孙桂凤 李佳 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医科大学医学遗传教研室，上海医学遗传研究所，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室 北京 100005，北京 100005，沈阳，上海，北京 100005，北京 100005，北京 100005，北京 100005，北京 100005，北京 100005 |
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| 基金项目： | 国家“85”攻关项目和美国中华医学基金会(CMB)基金 |
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| 摘 要： | 经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防
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