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| 中国马查多-约色夫病研究简介 | |
| 作者姓名： | 王国相 周永兴 杨秉贤 李玉芬 周联生 周宝玉 刘兴洲 范慕贞 王泰龄 |
| 作者单位： | 中日友好医院，中日友好医院，中日友好医院，中日友好医院，中日友好医院，中日友好医院，中日友好医院，中日友好医院，中日友好医院 北京 100029，北京 100029，北京 100029，北京 100029，北京 100029，北京 100029，北京 100029，北京 100029，北京 100029 |
| 摘 要： | 马查多-约色夫病(Machado-Joseph DiseaseMJD)属遗传性共济失调,是常染色体显性遗传、由Nakano等(1972)、Rosenberg等(1976)最先报道,曾命名为亚速尔病,相继在日本、印度、法国、澳大利亚、巴西等国家均有家系报告,经20多年研究进展并组织召开国际专题会议。Kawaguchi等(1994)确定MJD是由于CAG三核苷酸重复扩展的动态突变所致基因病(正常人n=13～36次, |
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