非侵入性产前基因诊断研究进展

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查，其项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。目前进行产前分子遗传诊断主要是用侵入性的取样方法，如羊膜腔穿刺术、胎儿脐血穿刺等，其采样途径、诊断方法对胎儿构成影响，可能造成自然流产、胎儿损伤、羊水持续渗漏感染及栓塞等严重后果。