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| 重庆地区先天性心脏病家系筛查的初步分析 | |
| 引用本文： | 陈沅,余更生,田杰,桂永浩,江德勤,钱永如,魏光辉. 重庆地区先天性心脏病家系筛查的初步分析[J]. 重庆医科大学学报, 2003, 28(4): 440-443 |
| 作者姓名： | 陈沅 余更生 田杰 桂永浩 江德勤 钱永如 魏光辉 |
| 作者单位： | 1. 重庆医科大学儿科学院内科,重庆,400014 2. 复旦大学儿科医院,上海,200032 3. 自贡市第四人民医院,自贡市,643000 |
| 基金项目： | 国家 8 63攻关项目“先天性心脏病的遗传家系调查及相关致病基因的研究”合作项目资助 |
| 摘 要： | 目的 :对重庆地区先天性心脏病 (简称先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传关系。方法 :在群体调查中收集重庆地区资料凡一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者 ,对高发家系绘制家系谱图 ,对无证者及其一、二级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。一、二级亲属先心病先证者条件患病率 ,其中一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属先证者条件患病率为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属先证者条件患病率比较 ,差异有显著性 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属先证者条件患病率越高 ;同时 ,由于我们的调查在独生子女或双胎的状态中进 |
| 关 键 词： | 先天性心脏病 遗传 家系调查 |
| 文章编号： | 0253-3626(2003)04-0440-04 |
| 修稿时间： | 2002-11-22 |
Primary analysis of family investigation of congenital heart disease in Chongqing |
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| CHEN Yuan,et al. Primary analysis of family investigation of congenital heart disease in Chongqing[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2003, 28(4): 440-443 | |
| Authors: | CHEN Yuan et al |
| Abstract: | |
| Keywords: | Congenital heart disease Heredity Family investigation |
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