温故知新:老病历中的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 |
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引用本文: | 朱以诚,郭玉璞.温故知新:老病历中的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作[J].协和医学杂志,2012(3):247-259. |
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作者姓名: | 朱以诚 郭玉璞 |
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作者单位: | 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院神经科 |
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摘 要: | 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是一组少见的由线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.患者多于10~40岁发病,临床主要表现为运动不耐受、卒中样发作、癫痫、认知功能障碍、高乳酸血症,肌肉活检可见不整红边纤维(ragged red fibers,RRF).
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关 键 词: | 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 诊断 |
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