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| 致死性侏儒1例 | |
| 引用本文： | 吴晓平,刘淑奎,王国华,位兰玲.致死性侏儒1例[J].中国优生与遗传杂志,1997(6). |
| 作者姓名： | 吴晓平 刘淑奎 王国华 位兰玲 |
| 作者单位： | 青岛市临床医学研究所遗传室!266011(吴晓平，刘淑奎)，青岛市立医院放射科(王国华，位兰玲) |
| 摘 要： | 病例患儿，女性，G1P1，足月妊娠，顺产。1分钟Apgar评分5分。短肢畸形，出生后1天死亡。父母表型正常，非近亲婚配，家族中无类似病例及遗传病史；妊期无致畸物质接触史。查体：体重4kg，头围32cm，身长45cm．坐高35cm。面容丑，呈老人样，鼻塌，前额突，耳位低。耳长3．2cm。颈部短。胸廓狭窄，腹大呈膨隆，肝大助下5.5cm，剑下5．5cm。四肢短呈外展外旋位，双手为通贯手。皮肤堆积呈藕节状，上下肢均堆积成三节。X线检查：四肢管状骨粗短、弯曲，干骺端膨大，以股骨明显，呈“电话接受器”状。脊柱椎体扁平，呈“H”状，高度仅达正常椎… |
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