| 应用STR在妊娠早期进行苯丙酮尿症产前诊断的研究 |
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| 引用本文： | 赵晓岚,刘琪,叶国玲,楚雍烈,蔡晓宁,刘瑾,李小美,刘宁侠. 应用STR在妊娠早期进行苯丙酮尿症产前诊断的研究[J]. 中国儿童保健杂志, 2002, 10(4): 241-242 |
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| 作者姓名： | 赵晓岚 刘琪 叶国玲 楚雍烈 蔡晓宁 刘瑾 李小美 刘宁侠 |
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| 作者单位： | 1. 西安交通大学医学院微生物教研室,陕西,西安,710061
2. 西安交通大学第二医院遗传学教研室,陕西,西安,710004 |
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| 摘 要： | 目的：应用基因短片段重复序列（STR）对4例曾生育过经典型苯丙酮尿症（PKU）患者的孕妇，在妊娠8－11周进行产前诊断。方法：采用盲取法吸取绒毛组织，提取DNA。应用聚合酶链反应扩增STR，经变性凝胶电泳，再用银染显色方法，分析苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内含子3中TCTA重复序列的多态性。结果：3例胎儿为携带者，1例为正常胎儿。结论：应用STR可在妊娠早期进行苯丙酮尿症的产前诊断。
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 产前诊断 STR 妊娠早期 基因短片段重复序列 PKU 胎儿 |
| 文章编号： | 1008-6579(2002)04-0241-02 |
| 修稿时间： | 2001-12-26 |
Study of Prenatal Diagnosis for Phenylketonuria by STR in the First Trimester |
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| ZHAO Xiao-lan ,LIU Qi ,YE Guo-ling ,CHU Yong-lie ,CAI Xiao-ning ,LIU Jin ,LI Xiao-mei ,LIU Ning-xia .. Study of Prenatal Diagnosis for Phenylketonuria by STR in the First Trimester[J]. Chinese Journal of Child Health Care, 2002, 10(4): 241-242 |
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| Authors: | ZHAO Xiao-lan LIU Qi YE Guo-ling CHU Yong-lie CAI Xiao-ning LIU Jin LI Xiao-mei LIU Ning-xia . |
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| Affiliation: | ZHAO Xiao-lan 1,LIU Qi 2,YE Guo-ling 2,CHU Yong-lie 1,CAI Xiao-ning 2,LIU Jin 2,LI Xiao-mei 2,LIU Ning-xia 2. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | phenylketonuria prenatal diagnosis short tandem repeat first trimester |
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