| 线粒体DNA tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变糖尿病病人的监测 |
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| 引用本文： | 孙明姝,顾华丽,于宏伟,闫胜利. 线粒体DNA tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变糖尿病病人的监测[J]. 青岛大学医学院学报, 2003, 39(4): 404-406,409 |
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| 作者姓名： | 孙明姝 顾华丽 于宏伟 闫胜利 |
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| 作者单位： | 1. 青岛大学医学院附属医院内分泌科,山东,青岛,266003
2. 青岛大学医学院附属医院急症内科,山东,青岛,266003 |
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| 摘 要： | ①目的 调查青岛地区糖尿病人群中线粒体DNA tRNALeu(UUR)基因np3243A→G点突变糖尿病流行情况，评价所用方法检测该点突变的灵敏度。②方法 制定调查人选条件，选择可疑病例。由外周血白细胞提取基因组DNA。基因检测采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术。③结果 糖尿病病人中该点突变检出率为5‰，在可疑病人中为14‰，在高危人群中为200‰。通过增加电泳上样量可以检测到7％的突变比例。④结论 该点突变在糖尿病人群中有一定流行。高危人群检出率高，提示对线粒体基因突变糖尿病的高危人群进行基因诊断非常必要。PCR—RFLP结合大的电泳上样量可以提高检测灵敏度。
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| 关 键 词： | 糖尿病 线粒体 DNA tRNALeu基因 A3243G点突变 聚合酶链反应 |
| 文章编号： | 1672-4488(2003)04-0404-04 |
| 修稿时间： | 2002-07-28 |
AN INVESTIGATION OF DIABETES MELLITUS ASSOCIATED WITH POINT MUTATION OF MITOCHONDRIAL tRNALeu(UUR) GENE AT NUCLEOTIDE POSITION 3243 FROM A TO G IN THE DIABETICS |
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| SUN Ming shu,GU Hua li,YU Hong wei,et al. AN INVESTIGATION OF DIABETES MELLITUS ASSOCIATED WITH POINT MUTATION OF MITOCHONDRIAL tRNALeu(UUR) GENE AT NUCLEOTIDE POSITION 3243 FROM A TO G IN THE DIABETICS[J]. Acta Academiae Medicinae Qingdao Universitatis, 2003, 39(4): 404-406,409 |
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| Authors: | SUN Ming shu GU Hua li YU Hong wei et al |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | DNA mitochondria point mutation diabetes mellitu s polymerase chain reaction |
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