2003例染色体检查与先天性心脏病的回顾性分析

目的：探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法：回顾性分析广西医科大学第一附属医院2000年1月至2011年12月所进行的染色体检查的2003例患儿染色体异常的种类，统计先心病患儿染色体异常的特点并进行相关讨论。结果：在2003例患儿的染色体检查分析中，染色体异常364例（18．2％），其中常染色体异常最常见，254例（69．8％），以2l一三体综合征（也称唐氏综合征）为多见；性染色体异常51例（14．0％），以特纳综合征最多见。在接受染色体检查的患儿中，先心病中圆锥动脉干畸形51例，其染色体核型异常发生率较低，仅为10例（19．61％）（P〈0．05）。在染色体正常的先心病患儿中，圆锥动脉干畸形和非圆锥动脉干畸形分别有45例和49例。结论：染色体异常与先心病之间存在密切的相互联系，染色体核型异常易合并先心病，而某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高。因此，对于染色体异常的患儿应尽早进行心脏检查，以尽早发现心脏问题。