彩色多普勒超声诊断胎儿多发畸形1例

孕妇,25岁.孕27周,第1胎,既往体健,夫妇双方无家族性遗传病史,孕期无感冒、发热等病史,来我院行产前检查.超声检查:宫内孕单活胎,头位,胎儿双顶径7.6 cm,第四脑室扩张,大小约0.80 cm×0.89 cm,小脑形态失常,蚓部缺失,后颅窝池增宽,约1.7 cm,并与第四脑室相通,呈"U"形无回声区(图1),胼胝体存在,双侧侧脑室及第三脑室无扩张;胎儿唇面部未见异常;胎儿胸廓正常,胎心四腔观显示室间隔连续中断,膜周部缺损0.4 cm,彩色多普勒可显示穿隔血流(图2),在左心长轴观及心尖或胸骨旁五腔观显示主动脉和肺动脉均起源于右心室(图3),主动脉与肺动脉内径正常,心包腔内可见少量无回声区,彩色多普勒显示主动脉和肺动脉内的血流均发自右心室,肺动脉内未测及高速血流信号;胎儿脐部缺损约3.0cm,由缺损处外侧可见4.3 cmx 3.3 cm膨出的囊性包块,外周为膜状回声,未见皮肤肌层,内部可见肠管回声,与外部羊水不相接触,包块下缘与脐带相连,并可显示脐带彩色血流信号;股骨长度5.1 cm,羊水最深8.3 cm,脊柱,肺、四肢、胎盘未见异常.