| 三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关系 |
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| 引用本文： | 王芬,贾建平.三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关系[J].中华神经科杂志,2007,40(6):369-372. |
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| 作者姓名： | 王芬 贾建平 |
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| 作者单位： | 首都医科大学北京宣武医院神经内科,100053 |
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| 摘 要： | 目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ATP—binding cassette transporter 1，ABCA1）基因第6外显子D→A（R219K）多态性位点与散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer disease，SAD）易患性的关系。方法 采用病例．对照研究方法，利用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对168例SAD患者和215名健康对照的ABCA1基因多态性进行检测，比较不同基因型与阿尔茨海默病（AD）发病风险之间的关系。结果 SAD组ABCA1基因第6外显子G—A多态位点A等位基因频率明显低于对照组（37．8％ vs 48．1％，）（X^2=8．204，P=0．004）；SAD组AA基因型频率也明显低于对照组（14．3％ vs 22．8％，）（X^2=8．230，P=0．016）。Logistic回归分析表明，校正年龄、性别和ApoEe4等位基因的影响后，携带A等位基因者（G／A＋A／A基因型）比携带GG基因型者AD发病风险降低43．0％（OR 0．57，95％CI 0．36—0．91，P=0．019），而AA纯合子比携带GG基因型者AD发病风险降低60．0％（OR 0．40，95％ CI 0．21—0．77，P：0．006）。结论 ABCA1基因第6外显子D—A多态性与SAD相关，携带A等位基因或者AA基因型对SAD发病可能有一定的保护作用。
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| 关 键 词： | 阿尔茨海默病 ATP结合盒转运子 多态现象（遗传学） |
| 收稿时间： | 2006-07-31 |
| 修稿时间： | 2006-07-31 |
Polymorphism of ATP-binding cassette transporter A1 gene in sporadic Alzheimer's disease |
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| WANG Fen,JIA Jian-ping.Polymorphism of ATP-binding cassette transporter A1 gene in sporadic Alzheimer''s disease[J].Chinese Journal of Neurology,2007,40(6):369-372. |
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| Authors: | WANG Fen JIA Jian-ping |
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| Institution: | Department of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital University of Medical Science, Beijing 100053, China |
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