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| Wilson病基因突变、cSNP的研究进展 | |
| 作者姓名： | 陈伟 鲍远程 余元勋 黄采凤 严兴亚 |
| 作者单位： | 1. 安徽中医学院第一附属医院,安徽合肥,230000 2. 安徽省医学高等专科学校、安徽省遗传中心,安徽合肥,230061 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性又称Wilson病(Wil-son′disease,WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。WD基因被精确地定位于13q14.3,编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶(WD蛋白),它含有21个外显子,编码1411个氨基酸[1]。目前公认WD基因突变使该酶功能降低或丧失而致病。WD患者的临床表现多样,发病年龄不一,同一种药对个体治疗后的疗效也不一致,表现出明显的个体差异。随着20世纪90年代初Wilson病基因精确定位及克隆,近10余年来国内外学者对WD基因的研究做了大量的工作,试图找出基因型与表型的关系, |
| 关 键 词： | Wilson病 基因突变 常染色体隐性遗传病 原发性铜代谢障碍 蛋白质产物 肝豆状核变性 P型ATP酶 WD基因 |
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