| 瑞典遗传性非家族性腺瘤性息肉病和非遗传性非息肉病性结肠直肠癌家系的基因组连锁分析 |
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| 引用本文： | Djureinovic T. Skoglund J. Vandrovcova J. 程妍（译） 陈云茹（校）. 瑞典遗传性非家族性腺瘤性息肉病和非遗传性非息肉病性结肠直肠癌家系的基因组连锁分析[J]. 世界核心医学期刊文摘, 2006, 2(8): 37-38 |
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| 作者姓名： | Djureinovic T. Skoglund J. Vandrovcova J. 程妍（译） 陈云茹（校） |
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| 作者单位： | [1]Department of Molecular Medicine and Surgery, CMM L8： 02, Karolinska Hospital, S -171 76 Stockholm, Sweden [2]不详, CMM L8： 02, Karolinska Hospital, S -171 76 Stockholm, Sweden |
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| 摘 要： | 背景与目的：已知的结肠直肠癌综合征，例如家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结肠直肠癌，在有家族史的病例中所占比例很小。为了确定新的致病基因位点，作者收集了瑞典Karolinska医院临床遗传学科室18个结肠直肠癌家系，并进行基因连锁分析。方法：利用两套标准，严格性和非严格性标准进行多极参数和非参数连锁分析。根据基因座同质性和异质性的不同假设分析变量。结果：利用非严格性标准进行初步筛查发现了11号染色体的“兴趣区”（D11S1314标记：HLOD评分1．96，NPL评分1．28；D11S908标记：HLOD评分2．10，NPL评分2．16）和14号染色体的“兴趣区”（D14S258标记：HLOD评分2．61，NPL评分2．88）。利用严格性标准在参数分析中发现22号染色体的一个基因位点（D22S315标记：HLOD评分1．26）。通过对11号染色体和14号染色体进行基因图谱对照后，HLOD和NPL评分均有所降低但仍在提示的连锁范围内。
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| 关 键 词： | 遗传性非息肉病性 家族性腺瘤性息肉病 基因连锁分析 结肠直肠癌 家系 瑞典 基因组 11号染色体 14号染色体 非参数连锁分析 |
A genome wide linkage analysis in Swedish families with hereditary non-familial adenomatous polyposis / nonhereditary nonpolypo-sis colorectal cancer |
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| Djureinovic;T.;Skoglund;J.;Vandrovcova;J.;Cheng Yan;Chen YunRu. A genome wide linkage analysis in Swedish families with hereditary non-familial adenomatous polyposis / nonhereditary nonpolypo-sis colorectal cancer[J]. Digest of the World Core Medical Journals:Ophthalmology, 2006, 2(8): 37-38 |
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| Authors: | Djureinovic T. Skoglund J. Vandrovcova J. Cheng Yan Chen YunRu |
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