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中国人原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变分析
作者姓名:冯光强  华亮  朱冰  刘晓敏  周荣
作者单位:1. 510120,广州市儿童医院眼科
2. 510120,广州市儿童医院中心实验室
基金项目:广东省广州市卫生局科研项目
摘    要:原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG),是一种严重危害儿童视力的致盲性眼病,与遗传有一定关系。为探讨中国人PCG与CYP1B1基因的关系,我们对7例PCG患者的CYP1B1基因进行分析,现报告如下。1材料与方法1.1病例收集在广州市儿童医院眼科就诊的表型为PCG的患者7例,抽取静脉血5mL,EDTA抗凝。所有标本间均无任何血缘关系。1.2主要试剂和仪器DNA抽提试剂盒、dNTPs、Taq酶(美国Fermentas公司),100bp DNA Markers、EB替代品(广州威佳公司)。采用Biometra UNOⅡ型PCR仪(德国Biometra公司)。1.3基因组DNA的制备按…

关 键 词:原发性先天性青光眼 基因突变分析 CYP1B1 青光眼患者 中国 B1基因 致盲性眼病 儿童视力
修稿时间:2007-06-16
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