近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查 |
| |
引用本文: | 舒安利,聂玉正.近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查[J].怀化医专学报,2004,3(2):23-25. |
| |
作者姓名: | 舒安利 聂玉正 |
| |
作者单位: | [1]怀化医专基础医学部,湖南怀化418000 [2]怀化医专附属医院 |
| |
摘 要: | 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在已发现的遗传性耳聋中,有70%属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。本报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。
|
关 键 词: | 非综合征型耳聋 近亲婚配 线粒体突变 |
本文献已被 维普 等数据库收录! |
|