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| 常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展 | |
| 引用本文： | 郭鹏,唐北沙.常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展[J].国际遗传学杂志,2005,28(3):168-172. |
| 作者姓名： | 郭鹏 唐北沙 |
| 作者单位： | 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科;410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(No.30300200) |
| 摘 要： | 腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型。CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述。 |
| 关 键 词： | 腓骨肌萎缩症 常染色体显性遗传 |
| 修稿时间： | 2004年5月24日 |
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