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| 线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3302G突变所致线粒体脑肌病的临床和分子学特征 | |
| 作者姓名： | Hutchison W.M Thyagarajan D Poulton J H.-H.M. Dahl 王孝文 |
| 作者单位： | Murdoch Childrens Research Institute Royal Children's Hospital Melbourne Vic. 3052 Australia，Dr. |
| 摘 要： | 背景:线粒体DN A的tR NALeu(UUR)基因A3302G突变可导致呼吸链复合物Ⅰ缺乏,其主要临床特征为伴随近端肌无力的进行性线粒体肌病。目的:报道4例新发A3302G突变患者的临床和分子学特征。设计:病例报道。患者:4例由线粒体DN A的A3302G突变所致肌病患者(其中3例患者来自同一个家庭) |
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