Cockayne综合征1例并文献复习 |
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作者姓名: | 江露 覃文华 程广 程广明 牛博坤 |
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作者单位: | 1. 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院放射科;2. 柳州市妇幼保健院放射科 |
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摘 要: | <正>Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万[1]。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现、影像特征及基因检测,提高影像科医生对该病的认识。
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关 键 词: | Cockayne综合征 儿童 体层摄影术,X线计算机 |
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