Gitelman综合征一例题录 |
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引用本文: | 徐茜,鞠海兵,崔涛.Gitelman综合征一例题录[J].中国医师杂志,2024(1). |
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作者姓名: | 徐茜 鞠海兵 崔涛 |
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作者单位: | 中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院内分泌科 |
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摘 要: | 目的分析1例男性Gitelman综合征患者的基因突变位点、诊治过程及疗效, 总结临床资料, 提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例在中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院诊治的Gitelman综合征患者的临床资料。结果该患者基因检测显示SLC12A3基因存在1个纯合变异, 第10号外显子c.1262G >T(p.C421F), 支持Gitelman综合征诊断, 经治疗后, 其症状缓解, 病情好转。结论 Gitelman综合征是导致低钾血症的病因之一, 其确诊依赖于基因检测, 目前尚无有效的根治方法, 补钾、补镁、拮抗醛固酮、抑制前列腺素等综合治疗在一定程度上可改善病情及提高生活质量。
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关 键 词: | Gitelman综合征 SLC12A3基因 低钾血症 |
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