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| 肝红细胞生成性血卟啉症和迟发型皮肤血卟啉症中281位(Gly→Glu)突变的流行率 | |
| 引用本文： | 金一平.肝红细胞生成性血卟啉症和迟发型皮肤血卟啉症中281位(Gly→Glu)突变的流行率[J].国际遗传学杂志,1988(4). |
| 作者姓名： | 金一平 |
| 摘 要： | 人类遗传性尿卟啉原(uroporphyr-inogen,URO)脱羧酶缺陷是引起家族性(Ⅱ型)迟发型皮肤血卟啉症(PCT)和肝红细胞生成性血卟啉症(HEP)的原因。家族性PCT(一种常染色体显性疾病)中的无交叉反应免疫物质(CRIM)被认为是突变基因的产物。这种血卟啉症的分 |
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