子宫炎症性肌纤维母细胞瘤的临床病理学特征及分子病理学研究

目的∶ 探讨子宫炎症性肌纤维母细胞瘤（inflammatory myofibroblastic tumor，IMT）的临床病理及分子病理学特征。方法;收集 5例子宫 IMT，回顾性分析其临床资料，观察组织形态学改变，进行免疫组化染色和4K基因荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测，并采用二代测序（nex对t-generation sequencing，NGS）方法检测包括AIK 在内的507个癌基因点突变、插入、缺失、基因融合情况。结果∶该组病例发病年龄为 32～47岁，平均（39.60±5.12）岁，3 例肿瘤位于子宫体肌壁间，2 例位于子宫内膜下。显微镜下见梭形细胞肿瘤，富于黏液基质或者局部间质黏液样变。初始诊断 3 例为平滑肌肿瘤，2 例为内膜间质肉瘤。5 例免疫组织化学染色均为ALK 阳性，ER，PR。 Desmin 阳性表达;4 例患者的 SMA 免疫组化染色呈阳性表达，1 例不表达;3 例 CD10 染色呈阳性表达，2 例不表达;5例患者均不表达 CD117 和 CK;Ki-67的增殖指数除一例为40% 外，其余均较低。AIK 分离探针 FISH 检测显示 4 例阳性，1 例阴性，后者经 NGS 检测证实存在 ALK 基因的融合。结论∶ALK 阳性是子宫 IMT 的一种高度特异的免疫组化标记，子宫 IMT 的免疫组化和 RNA 测序具有较高的一致性，可借此将 IMT 与子宫梭形细胞肿瘤鉴别。