| Pfeiffer综合征的遗传异质性研究 |
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| 引用本文： | 麻宏伟 王阳. Pfeiffer综合征的遗传异质性研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 1998, 15(2): 81-84 |
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| 作者姓名： | 麻宏伟 王阳 |
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| 作者单位： | 中国医科大学第二临床学院，沈阳军区２０２医院 |
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| 摘 要： | 目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在ＦＧＦＲ２基因第８内含子３′剪切位点部位Ａ→Ｇ突变；１例为ＦＧＦＲ２基因第９外显子Ａｓｐ３２１Ａｌａ突变。另外１个家系是由ＦＧＦＲ１基因第５外显子Ｐｒｏ２５２Ａｒｇ突变所致。结论该项研究结果表明了Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的遗传异质性，为该病的病因学研究和临床研究提供了有用的资料
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| 关 键 词： | Pfeiffer综合征 FGFR1基因 FGFR2基因 |
A STUDY OF GENETIC HETEROGENEITY IN PFEIFFER SYNDROME |
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| Ma Hongwei ,Wang Yang,Mi Zhen,Hao Mingge,Yang Lu,Zhao Shuxia,Ji Shijun,Jing Ze. A STUDY OF GENETIC HETEROGENEITY IN PFEIFFER SYNDROME[J]. Chinese journal of medical genetics, 1998, 15(2): 81-84 |
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| Authors: | Ma Hongwei Wang Yang Mi Zhen Hao Mingge Yang Lu Zhao Shuxia Ji Shijun Jing Ze |
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| Affiliation: | Ma Hongwei *,Wang Yang,Mi Zhen,Hao Mingge,Yang Lu,Zhao Shuxia,Ji Shijun,Jing Ze.*The Second Hospital,China Medical University,Shenyang 110003,P.R.China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Pfeiffer syndrome FGFR1 gene FGFR2 gene |
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