| 贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析 |
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| 引用本文： | 吴昌学,单可人,何燕,齐晓岚,李毅,赵艳,张婷,官志忠,杨明,任锡麟.贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析[J].中国地方病学杂志,2007,26(4):415-417. |
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| 作者姓名： | 吴昌学 单可人 何燕 齐晓岚 李毅 赵艳 张婷 官志忠 杨明 任锡麟 |
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| 作者单位： | 550004,贵阳医学院分子生物学重点实验室 |
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| 基金项目： | 贵州省科技厅计划攻关项目（19991201）;贵州省优秀科技教育人才省长专项基金（2001003）;贵州省科技厅重点项目（20023015） |
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| 摘 要： | 目的 了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征，从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法 采集世居当地土家族男性血液样本227例，用四氮唑蓝（NBT）纸片定性法及G6PD／6PGD比值法做G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应／限制性内切酶酶切分析法（PCR-RE）进行中国人常见9种G6PD基因突变型分析，突变特异性扩增系统法（ARMS）验证其中3种突变。结果227名土家族男性中检出17例G6PD缺陷者，总检出率7．49％，G6PD缺陷症基因频率0．0749。基因分析检出cDNA1388（G→A）12例，在G6PD缺陷者中的基因频率为0．706，未知突变5例，基因频率为0．294。结论 G6PD缺陷症在贵州土家族人群有着较高的基因频率，其主要突变类型为G6PD基因cDNA1388（G→A）。
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| 关 键 词： | 葡萄糖脱氢酶类 基因 突变 |
| 修稿时间： | 2006-05-16 |
Detection of glucose-6-phosphate dehydrogenase gene mutations of Tujia ethnic in Jiangkou, Guizhou |
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| WU Chang-xue,SHAN Ke-ren,HE Yan,QI Xiao-lan,LI Yi,ZHAO Yan,ZHANG Ting,GUAN Zhi-zhong,YANG Ming,REN Xi-lin.Detection of glucose-6-phosphate dehydrogenase gene mutations of Tujia ethnic in Jiangkou, Guizhou[J].Chinese Jouranl of Endemiology,2007,26(4):415-417. |
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| Authors: | WU Chang-xue SHAN Ke-ren HE Yan QI Xiao-lan LI Yi ZHAO Yan ZHANG Ting GUAN Zhi-zhong YANG Ming REN Xi-lin |
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| Institution: | Molecular Biology Key Laboratory of Guiyang Medical College, Guiyang 550004, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Glucose dehydrogenases Genes Mutation |
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