Liddle综合征的基因诊断(附4例同胞兄弟上皮钠通道基因突变分析)

目的 Liddle综合征家系成员的基因突变分析。方法 一家系三代4例同胞兄弟均患高血压，其中2例经临床检验诊断为Liddle综合征。抽取三代所有成员的基因组DNA，用PCR法扩增上皮钠通道β及γ亚单位（βENaC,γENaC）第13外显子，直接DNA测序法进行基因突变检测。结果 βENaC基因第13外显子的DNA测序结果显示，4例患病同胞兄弟在该外显子的616号密码子均存在CCC→CTC错义突变，家系中其他成员均未发现基因突变。γENaC基因测序未发现突变。结论 同一个家系中的4例高血压同胞检出βENaC基因突变，在基因水平上确诊为Liddle综合征。