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肝豆状核变性误诊13例
作者姓名:赵青云
作者单位:476100,河南省商丘市第一人民医院儿科
摘    要:肝豆状核变性又称Wilson病 ,是常染色体隐性遗传性疾病 ,由铜代谢障碍引起 ,男女比例约为 2~ 5 :1,多见于儿童 ,临床表现多样 ,误诊率高。我院自 1998年 1月~ 2 0 0 0年 12月收治的肝豆状核变性误诊 13例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料  13例中男 10例 ,女 3例 ,发病年龄 7~ 14岁。二、临床表现 均无肝豆状核变性家族史 ,以神经系统损害为首发症状 5例 :语言障碍、步态不稳各 2例 ,震颤、手足徐动 1例。以肝脏损害为首发 5例 :表现为腹水 3例 ,肝脾大黄疸 2例。以溶血性贫血为首发表现者 1例。三、实验室检查 除有贫血表现…

关 键 词:肝豆状核变性 误诊 诊断 临床表现 治疗
文章编号:1003-515X(2003)03-0214-02
修稿时间:2002-12-24
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