染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨*

目的：探讨人类染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法：针对来我院遗传咨询的患者,进行常规外周血淋巴细胞培养，染色体G显带方法进行染色体核型分析。结果：在1068例遗传咨询者中，检出染色体多态性132例，检出率12.4%，明显高于普通人群发生率（2.6%），两者差异有统计学意义（P<0.05）。其中常染色体多态性100例,包括次缢痕增长（1/9/16号染色体）47例占多态核型35.6%，D/G组染色体短臂增长42例占多态核型31.9%，9号染色体臂间倒位11例占多态核型8.3%。Y染色体多态性32例占多态核型24.4%，其中Y染色体长臂qh+19例，Y染色体长臂qh-13例。结论：本文中染色体多态性变异检出率提示染色体多态性可能与生育异常诸如：不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、少弱精、无精症等具有相关性。

The relationship between chromosome polymorphism and clinical outcomes of reproductive abnormalities