| Coffin-Siris综合征3例患儿的临床表型分析和基因诊断研究 |
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| 引用本文： | 吴臣臣,张惠文.Coffin-Siris综合征3例患儿的临床表型分析和基因诊断研究[J].临床儿科杂志,2022,40(5):355-360. |
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| 作者姓名： | 吴臣臣 张惠文 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢科(上海 200092) |
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| 基金项目： | 上海市科学技术委员会(19140904100) |
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| 摘 要： | 目的 对3例Coffin-Siris综合征患儿进行临床表型分析和基因变异位点鉴定，明确其致病原因。方法 采用染色体微阵列分析、家系全外显子组测序分析、家系全基因组测序分析、一代测序等多种基因检测方法进行病因学确诊。采集患儿3外周血建立永生化淋巴细胞系，用蛋白免疫印迹法检测患儿3 ARID1B蛋白表达。结果 3例患儿均因发育迟缓就诊，均合并有面容异常。患儿1伴宫内发育不全，患儿2伴反复上呼吸道感染，患儿3伴智力落后和手部异常体征。3例患儿染色体微阵列分析结果均为阴性。患儿1和患儿2采用家系全外显子组测序分析得到致病基因位点。患儿1 SMARCB1基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.363-3C>G，患儿2 ARID1B基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.3550+1(IVS13)G>A。患儿3家系全外显子组未检测到变异，经家系全基因组测序分析发现ARID1B基因携带新生杂合第11号外显子部分缺失，此位点也尚未有文献报道。蛋白免疫印迹法结果显示患儿3 ARID1B蛋白水平的表达量明显下降。结论 Coffin-siris综合征患者临床表现多样，主要以发育落后为主诉。多...
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| 关 键 词： | Coffin-Siris综合征 生长发育迟缓 高通量测序 |
| 收稿时间： | 2021-12-02 |
Clinical phenotypic and genetic analysis of three patients with Coffin-Siris syndrome |
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| WU Chenchen,ZHANG Huiwen.Clinical phenotypic and genetic analysis of three patients with Coffin-Siris syndrome[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2022,40(5):355-360. |
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| Authors: | WU Chenchen ZHANG Huiwen |
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| Institution: | Pediatric Endocrinology and Genetics, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200092, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Coffin-Siris syndrome growth retardation high-throughput sequencing |
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