| 亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR多态性与唐氏综合征风险的相关性研究 |
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| 引用本文： | 柴鸥,侯志敏. 亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR多态性与唐氏综合征风险的相关性研究[J]. 河北医药, 2020, 42(6): 879-881+885. DOI: 10.3969/j.issn.1002-7386.2020.06.019 |
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| 作者姓名： | 柴鸥 侯志敏 |
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| 作者单位： | 300190 天津市人民医院妇产科,300190 天津市人民医院妇产科 |
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| 摘 要： | 目的研究叶酸代谢相关基因-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与唐氏综合征高危风险之间的关系。方法采用化学发光法对150例受试孕中期女性血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并评估胎儿患唐氏综合征的风险;通过聚合酶链反应(PCR)对所有受试者MTHFR的C677T和A1298C位点进行检测,分析患唐氏综合征高、低危风险2组间MTHFR C677T和A1298C的分布频率及等位基因频率的差异,并构建唐氏综合征低风险的优势单体型。结果唐氏综合征的高、低危组中,MTHFR C677T和A1298C不同基因型和等位基因频率,差异有统计学意义(P<0.05)。高危组中孕妇血清β-HCG的含量高于低危组,而AFP和uE3的含量小于低危组,差异有统计学意义(P<0.05)。单体型分析发现"C-C"型是唐氏综合征低风险的优势单体型,而"C-C"或"T-C"单体型则具有较高的风险,OR值分别为4.177和4.207。结论叶酸代谢酶-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR...
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| 关 键 词： | 唐氏综合征 叶酸 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 |
Correlation between MTHFR polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase and the risk of Down ' s syndrome |
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| CHAI Ou,HOU Zhimin. Correlation between MTHFR polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase and the risk of Down ' s syndrome[J]. Hebei Medical Journal, 2020, 42(6): 879-881+885. DOI: 10.3969/j.issn.1002-7386.2020.06.019 |
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| Authors: | CHAI Ou HOU Zhimin |
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