| PARS2基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1例报告 |
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| 引用本文： | 王秀英,田杨,石真,侯池,李小晶,朱海霞,曹彬彬,陈文雄,伍湘玲.PARS2基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1例报告[J].临床儿科杂志,2022,40(4):306-310. |
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| 作者姓名： | 王秀英 田杨 石真 侯池 李小晶 朱海霞 曹彬彬 陈文雄 伍湘玲 |
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| 作者单位： | 广州市妇女儿童医疗中心神经内科(广东广州 510000) |
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| 摘 要： | 遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因.文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异.男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓.其父母表型无异常.患儿存在PARS 2基因c.287 G>A(p.Arg 96 His)和c.283 G>A(p.Val 95 Ile)复合杂合变异,前...
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| 关 键 词： | PARS2基因 癫痫 脑病 婴儿 |
| 收稿时间： | 2021-05-17 |
Early infantile-onset epileptic encephalopathy caused by PARS2 gene variation: a case report |
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| WANG Xiuying,TIAN Yang,SHI Zhen,HOU Chi,LI Xiaojing,ZHU Haixia,CAO Binbin,CHEN Wenxiong,WU Xiangling.Early infantile-onset epileptic encephalopathy caused by PARS2 gene variation: a case report[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2022,40(4):306-310. |
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| Authors: | WANG Xiuying TIAN Yang SHI Zhen HOU Chi LI Xiaojing ZHU Haixia CAO Binbin CHEN Wenxiong WU Xiangling |
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| Institution: | Neurology Department, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou 510000, Guangdong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | PARS2 gene" target="_blank">PARS2 gene')">PARS2 gene epilepsy encephalopathy infant |
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