镶嵌1型神经纤维瘤病相关镶嵌咖啡斑研究进展

镶嵌咖啡斑是镶嵌1型神经纤维瘤病最常见的临床表现之一。镶嵌1型神经纤维瘤病是由NF1基因合子后突变导致的镶嵌性遗传病，其临床表现取决于突变发生的时间和组织来源，常表现为色素改变（镶嵌咖啡斑和雀斑）和神经纤维瘤，并发症发生率约7%。病变区皮肤黑素细胞的合子后突变或“二次打击”突变引起不同形式镶嵌咖啡斑的发生。生殖腺镶嵌的1型神经纤维瘤病患者有一定概率生下1型神经纤维瘤病后代，因此需要遗传咨询，其范围应扩展到捐精者和捐卵者。该文针对镶嵌1型神经纤维瘤病相关镶嵌咖啡斑的临床表现及遗传学研究进展作一综述。