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| X染色体臂间倒位一家系 | |
| 引用本文： | 靳耀英,梁海燕,石玉惠,乔付.X染色体臂间倒位一家系[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(6):602-602. |
| 作者姓名： | 靳耀英 梁海燕 石玉惠 乔付 |
| 作者单位： | 100029,北京,中日友好医院临床医学研究所医学遗传室 |
| 摘 要： | 先证者 女，42岁，已婚，孕2产0，有1次自然流产史。现孕5个月，因接触有毒化学品、高龄生育，要求产前诊断而就诊。患者系足月顺产，出生时父35岁，母33岁。父母非近亲婚配。患者儿童期口唇发绀、多动，目前体格发育正常。身高173cm，表型正常，孕期有接触化学药品史。经羊水培养染色体核型分析，胎儿染色体核型为：46，XY，inv，（X）（p11．2；q22．3）。 |
| 关 键 词： | 染色体臂间倒位 染色体核型分析 家系 有毒化学品 高龄生育 产前诊断 足月顺产 近亲婚配 体格发育 化学药品 |
| 收稿时间： | 2005-04-11 |
| 修稿时间： | 2005年4月11日 |
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