X连锁无丙种球蛋白血症的分子生物学研究进展 |
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作者姓名: | 孙金英 刘乐宇 刘桂兰 |
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作者单位: | 北京大学人民医院儿科,北京,100044 |
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摘 要: | X连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,其缺陷基因定位于X染色体长臂中部(Xq21.3-22),并已经被成功克隆。所编码的蛋白为细胞浆性蛋白酪氨酸激酶,可通过多条细胞信号传导通路对B细胞的发育及功能性反应产生双重作用。该基因突变的结局可导致外周血成熟B细胞数显著降低,临床上产生相应的表现。本文就此症近年来的研究进展作一扼要介绍。
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关 键 词: | 两种球蛋白缺乏血症 突变 蛋白质酪氨酸激酶 |
文章编号: | 1001-3512(2001)04-0191-04 |
修稿时间: | 2000-12-11 |
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