| 胃癌/乳腺癌先证者家族性癌症综合征家系CDH1突变分析及病理学特征 |
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| 引用本文： | 朱正纲,于颖彦,张奕,计骏,张俊,刘炳亚,陈雪华,林言箴. 胃癌/乳腺癌先证者家族性癌症综合征家系CDH1突变分析及病理学特征[J]. 中华消化杂志, 2004, 24(6): 344-348 |
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| 作者姓名： | 朱正纲 于颖彦 张奕 计骏 张俊 刘炳亚 陈雪华 林言箴 |
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| 作者单位： | 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院外科,上海消化外科研究所 |
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| 摘 要： | 目的探讨CDH1基因种系突变与中国人家族性胃癌／乳腺癌综合征的关系。方法收集弥漫型胃癌／乳腺癌先证者及其一、二级亲属外周血，应用CDH1基因第1～16外显子引物进行PCR扩增，对扩增产物行单链构象多态性(SSCP)分析。对电泳条带异常外显子的PCR扩增产物纯化后进行基因序列测定。对先证者胃癌／乳腺癌组织应用免疫组化方法进行CDH1编码蛋白E—cadherin表达检测。结果CDH1基因第13外显子在mRNA水平2200位点(序号：NM-004360)存在核苷酸C—T置换，导致编码序列GCC→CCT改变(Ala154Ala)。先证者胃癌呈典型的弥漫型印戒细胞癌，左乳腺肿瘤为浸润性导管癌，两种肿瘤细胞均不同程度保留E—cadherin/β-catenin蛋白表达。结论以弥漫型胃癌／乳腺癌为先证者的中国人多发性癌症综合征家系发病年龄较轻，部分家系成员第13外显子存在的单核苷酸置换可能增加了对某些肿瘤的易感性。该家系中1例未患病的变异携带者已纳入定期随访范围。
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| 关 键 词： | 先证者 乳腺癌 家系 CDH 胃癌 综合征 外显子 基因 mRNA水平 PCR扩增 |
| 修稿时间： | 2003-09-22 |
CDH1 mutational analysis and pathologic study of a Chinese familial cancer syndrome with diffuse type gastric cancer/breast cancer proband |
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| ZHU Zheng gang,YU Ying yan,ZHANG Yi,et al.. CDH1 mutational analysis and pathologic study of a Chinese familial cancer syndrome with diffuse type gastric cancer/breast cancer proband[J]. Chinese Journal of Digestion, 2004, 24(6): 344-348 |
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| Authors: | ZHU Zheng gang YU Ying yan ZHANG Yi et al. |
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| Affiliation: | ZHU Zheng gang,YU Ying yan,ZHANG Yi,et al. Department of Surgery,Ruijin Hospital,Shanghai Second Medical University,Shanghai Institute of Digestive Surgery,Shanghai 200025,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Familial cancer syndrome CDH1 gene Germline mutation Gastric cancer/Breast cancer |
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