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利用母胎间基因甲基化的差异性检测母血中微量胎儿DNA方法的建立
作者姓名:王健  赵富玺  刘润花  武永明  郭俊成  穆雅琴
作者单位:1. 山西省大同大学免疫研究所,037009
2. 山西省大同大学医学院外科实验室,037009
基金项目:国家人口计生委资助项目,山西省科技厅攻关项目
摘    要:随着表观遗传学方法 在无创性产前诊断中的逐步应用,第一个普通应用的胎儿表观遗传学标记低甲基化maspin基因突破了胎儿性别和基因多态性的局限,为母血中胎儿DNA应用于临床开辟了新的领域,象征着非创伤性产前诊断的研究向前迈进了一大步[1].甲基化特异的聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术是低甲基化maspin序列检测的重要手段,然而该方法 操作复杂且造成大量DNA降解,给微量胎儿DNA的定量分析带来困难.有研究者发现,RASSF1A基因启动子区在母血细胞中处于低甲基化状态,而在胎盘细胞中处于超甲基化状态[2-3];同时发现母血浆中超甲基化的RASSF1A序列中存在胎儿SNP基因型.

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