| 46,XX,t(5;12)(q15;q13)伴智力低下一例 |
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| 引用本文： | 赵蕊,叶志纯.46,XX,t(5;12)(q15;q13)伴智力低下一例[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(6):66-66. |
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| 作者姓名： | 赵蕊 叶志纯 |
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| 作者单位： | 湖南省儿童医院遗传室,410007 |
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| 摘 要： | 病例 :患者 ,女 ,4岁半 ,第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,因自幼智力低下 ,动作及语言发育较同龄儿明显落后 ,现生活仍不能自理 ,行为幼稚 ,入院就诊。体检 :体重 10 4kg ,身高 86 0cm ,营养状况尚差 ,生长发育迟缓 ,多动 ,智测DQ =4 8,其余检查未见异常。家族史 :父30岁 ,母 2 5岁 ,非近亲婚配 ,表型正常 ,否认家族遗传病史。其母孕期无严重疾病 ,无各种传染病史 ,未服特殊药物。双方染色体G带核型分析均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72h ,常规收获制片 ,G显带观察 30个中期分裂相 ,计数 30个核型。患者核型 :4 6 ,XX ,t(5 ;12…
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| 关 键 词： | 智力低下 染色体易位 畸形儿 智力低下 外周血 淋巴细胞 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)06-0066-01 |
| 修稿时间： | 2003年2月14日 |
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