应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变 |
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引用本文: | 党利亨,宋力,孟英韬,单忠敏.应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变[J].天津医药,2007,35(5):370-372. |
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作者姓名: | 党利亨 宋力 孟英韬 单忠敏 |
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作者单位: | 300074,天津市儿童医院儿科研究所 |
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摘 要: | 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH:EC1.14.16.1)是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如,造成苯丙氨酸(Phe)羟化受阻,Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链合成障碍,使其活性降低或缺如的原因。单链构象多态性(single—strand conformation polymorphism,SSCP)是检测DNA突变的一种常用技术,该方法既可检测已知突变,又可筛查未知突变基因或进行连锁分析。
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关 键 词: | 苯丙氨酸羟化酶 基因 色谱法 高压液相 基因突变 多态现象 单链构象 聚合酶链反应 |
修稿时间: | 2006-05-162006-12-20 |
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