| 137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究 |
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| 引用本文： | 鲍晓林,郭玉芬,刘晓雯,徐百成,郭家亮,孙蔷.137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究[J].听力学及言语疾病杂志,2010,18(6). |
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| 作者姓名： | 鲍晓林 郭玉芬 刘晓雯 徐百成 郭家亮 孙蔷 |
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| 作者单位： | 1. 天津市泰达医院耳鼻咽喉头颈外科,天津,300457
2. 兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科 |
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| 摘 要： | 目的 探讨遗传性聋家系患者中GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因的突变携带率.方法 对137个遗传性聋小家系170名耳聋患者进行病史采集、听力学检测与评估及遗传学分析,抽取外周静脉血5～10 ml,提取自细胞DNA,采用PCR进行GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因扩增和测序.结果 遗传性聋小家系患者GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G位点和SLC26A4基因的突变率分别为14.11%(24/170)、9.41%(16/170)和8.82%(15/170).结论 线粒体DNA12SrRNA A1555G、GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A＞G和GJB2基因299-300delAT是遗传性聋小家系患者中最常见的突变基因型.
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| 关 键 词： | 遗传 家系 聋 基因 |
Molecular Epidemiology Study of 137 Small Pedigrees with Hereditary Hearing Loss |
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| Bao Xiaolin,Guo Yufen,Liu Xiaowen,Xu Baicheng,Guo Jialiang,Sun Qiang.Molecular Epidemiology Study of 137 Small Pedigrees with Hereditary Hearing Loss[J].Journal of Audiology and Speech Pathology,2010,18(6). |
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| Authors: | Bao Xiaolin Guo Yufen Liu Xiaowen Xu Baicheng Guo Jialiang Sun Qiang |
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