GRIN2A、GRIN2B基因多态性与哌甲酯治疗注意缺陷多动障碍疗效的关系研究

目的探讨GRIN2A基因和GRIN2B基因单核苷酸多态性与哌甲酯治疗注意缺陷多动障碍（ADHD）疗效的关系。方法选择2016年2月至2019年2月杭州市第七人民医院儿童心理科门诊及住院的6~15岁ADHD患儿80例，治疗前抽取外周血3ml，用试剂盒提取DNA后-80℃冷冻备用。其中74例患儿完成8周的哌甲酯治疗随访，并于治疗前及治疗8周后进行SNAP-IV、中国韦氏儿童智力测试（C-WISC）、Conners父母评症状量表（PSQ）、注意力竞量测验（T.O.V.A.）和神经心理测评。以GRIN2A基因rs2229193和GRIN2B基因rs2284411作为候选基因位点，采用PCR扩增并结果判读。结果GRIN2A基因G/A+A/A基因型患儿的SNAP-IV对立违抗分量表得分、PSQ品行问题项目得分均较G/G基因型高（均P＜0.01）。GRIN2B基因T/C+T/T基因型患儿的SNAP-IV注意缺陷分量表得分较C/C基因型更高（P＜0.05）。治疗有效和治疗无效患儿间GRIN2A基因G/A+A/A基因型频率与G/G基因型频率、GRIN2B基因T/C+T/T基因型频率与C/C基因型频率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）；对立违抗改善与未改善患儿的GRIN2A基因G/A+A/A基因型频率与G/G基因型频率比较差异有统计学意义（P＜0.05），而GRIN2B基因T/C+T/T基因型频率和C/C基因型频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论GRIN2A基因中A等位基因携带组在接受哌甲酯治疗后，对立违抗行为显著减少，提示GRIN2A基因多态性可能与哌甲酯改善ADHD患儿对立违抗行为的疗效相关。