|
|||||
|
|
| 新生儿苯丙酮尿症的筛查与防治概况 | |
| 作者姓名： | 卢建强 熊继红 |
| 作者单位： | 中山大学附属中山人民医院检验科,广东中山528403 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,致使尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸亦显著增加。高浓度的苯丙氨酸和低浓度的酪氨酸可损害神经系统,影响脑部发育,最终导致患儿智力低下和体格生长发育迟缓。本病发病率具有种族和地域差异,我国PKU的患病率约为 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 新生儿 疾病筛查 |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ | |