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| 复合杂合突变致姐妹俩患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症 | |
| 作者姓名： | 刘艳霞 张紫芳 栗夏连 孙良阁 汪丽娟 |
| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院内分泌科,450052 |
| 摘 要： | P450c17(cytochrome p450 17α-hydroxylase,CYP17)是类固醇激素合成中的关键酶之一,表达于肾上腺皮质与性腺,具有两种催化活性:孕酮,孕烯醇酮的17α羟化和17羟-孕酮、17羟-孕烯醇酮的17,20-碳链裂解作用[1].但二酶的调节机制不同:氧化还原酶能加快17α-羟化反应而细胞色素b5或磷酸丝氨酸残基的磷酸化则能提高17,20-碳链裂解酶作用[2-4].本文报道了同患17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症的一对姐妹的临床特征及与其父母的CYP17Al基因突变特点,并结合人类P450C17计算机模型对突变类型与酶功能的关系进行了初步讨论. |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |