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| 染色体异常和临床相关研究——17种核型和病例报道 | |
| 作者姓名： | 王世雄 胡琴 黄荣魁 李一峰 曹英 储松雯 姚慧玉 徐承静 潘啄如 徐雪梅 |
| 作者单位： | 上海市儿科医学研究所(王世雄，胡琴，黄荣魁，李一峰，曹英)，上海第二医科大学新华医院(储松雯，姚慧玉，徐承静，潘啄如)，上海第二医科大学新华医院(徐雪梅) |
| 摘 要： | 报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中4例严重血性羊水)全部成功,缩短时间平均为7.5天;骨髓染色体证实1例11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型病例,国内外未见报道。 |
| 关 键 词： | 染色体异常 临床 相关研究 |
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